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目的报道1例Aicardi⁃Goutières综合征(AGS)7型患儿的临床特点,总结国外既往报道病例特点。方法回顾分析1例AGS7型患儿的临床表现、Ⅰ型干扰素刺激基因表达和全外显子(WES)测序结果。检索PubMed数据库、万方数据库及中国知网数据库中IFIH1或MDA5基因突变导致AGS7的病例,总结临床特征和基因突变谱。结果3岁男孩,因“反复皮疹2年余”就诊,6月龄起病,临床特点包括生长发育落后、肝功能异常、WBC减低、ESR升高、颅内钙化、脑白质病变、肺间质病变、亚临床甲减,干扰素下游分