先天性多指畸形一家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:huangkb009
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目的探讨邻指指固有动脉背侧支皮支链皮瓣修复手指软组织缺损的临床效果。方法2013年8月至2015年8月,采用以相邻指固有动脉背侧支皮支链为蒂的邻指皮瓣修复手指皮肤软组织缺损9例9指。结果术后皮瓣全部成活,均一期愈合。术后随访6~ 9个月,两点辨别觉10~ 12 mm。皮瓣外观与健侧指相似,稍有色素沉着,皮瓣供区位于指侧方,较隐蔽,手指主动、被动活动功能良好。结论本术式作为传统邻指皮瓣的改进,比传统
目的探讨逆行股前外侧皮瓣转移修复膝部及小腿近端创面的临床经验及技术要点。方法1998年9月至2014年7月,接受以旋股外侧动脉降支为血管蒂的股前外侧皮瓣逆行转移修复膝部及小腿近端皮肤软组织缺损共12例(其中男10例,女2例),进行回顾性分析。全部病例都回院复查并得到随访。结果本组12例皮瓣全部成活。随访时间3~ 15个月,皮瓣颜色及质地良好,功能恢复理想。 结论逆行股前外侧皮瓣是修复膝部及小腿近端
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目的探讨前臂骨间背侧肌间隔皮瓣仅携带远端皮穿支进行近端皮瓣切取的方法和修复手部皮肤软组织缺损疗效。方法2014年8月–2015年12月,对10例手部皮肤软组织缺损创面的病例,应用前臂骨间背侧肌间隔远端皮穿支皮瓣逆行转移修复。切取皮瓣面积6.0 cm × 3.0 cm~ 11.0 cm × 7.0 cm。结果术后10例皮瓣及供区Ⅰ期愈合,无血管危象发生。9例获得随访,随访时间6~ 13个月,平均9.
目的探讨十指与双前臂同时离断再植手术方法和术后功能康复。 方法2014年9月,应用显微外科技术,对一例十指、双前臂同时离断患者实施断肢、断指再植术。手术分3个再植团队,术中应用顺行再植与逆行再植方法交替,精确的血管、神经吻合,手术历时11h55min,术后2周康复团队介入,物理治疗与作业治疗相结合。 结果术后再植肢体、手指全植全活。术后随访14个月,腕关节屈、伸活动功能正常,双手浅、深感觉功能恢复
目的探讨近节指掌侧固有动脉背侧支皮瓣修复小儿中节皮肤缺损的方法与疗效。 方法2013年10月至2015年3月,对9例小儿中节皮肤缺损的患者采用近节指掌侧固有动脉背侧支为蒂的逆行皮瓣进行修复,皮瓣携带指神经背侧支与中节创面指固有神经缝合,皮瓣切取面积为3.5 cm × 1.2 cm~ 2.5 cm × 0.8 cm,皮瓣供区取全厚皮片植皮修复。 结果9例皮瓣顺利成活,供、受区伤口均Ⅰ期愈合。术后随访
目的对一个遗传性乳光牙本质(dentinogenesis imperfecta shields type Ⅱ,DGI-Ⅱ)家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织,用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应 (polymerase chain reaction, PCR)- Sanger测序方法鉴定先证者DSPP基因第2~5外显子及外显子/内含子衔接区序列,并进行突变
目的探讨尿道下裂患儿与染色体异常的关系。方法收集85例尿道下裂患儿的染色体核型结果,分为单纯性尿道下裂组(53例)和伴有其他外生殖器畸形组(32例),分析两组患儿与染色体异常的关系。结果85例尿道下裂患儿共检出8例异常核型,异常率为9.4%。单纯性尿道下裂组检出两性嵌合1例,异常率为1.9%;伴有其他外生殖器畸形组检出异常核型7例,异常率为21.9%,其中两性嵌合2例、环状Y 1例、48,XXXY
目的探讨八探针荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)诊断的价值。方法应用八探针FISH (MYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AMLl、MLL、BCR/ABL1、IGH的DNA探针)和R显带染
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