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检索2009至2013年Pub Med、Nature数据库、ScienceDirect数据库和中国期刊全文数据库,收集基因多态性与药物不良反应(ADR)相关性研究的期刊文献进行资料提取和分析,就药物代谢酶、转运蛋白、免疫分子、受体的基因多态性与ADR发生的关系进行综述。药物代谢酶主要涉及细胞色素P450 2C9、N-乙酰基转移酶2、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A6、亚甲基四氢叶酸还原酶、基质金属蛋白酶9和二氢嘧啶脱氢酶;转运蛋白主要涉及水溶性载体家族22成员2、电压依赖性钙通道γ亚基6、水溶性载体家族6成员12、ATP结合盒转运体B1;免疫分子主要涉及人类白细胞抗原(human lymphocyte antigen, HLA)相关的基因复合体,包括HLA-B、HLA-A和HLA-C;受体主要涉及多巴胺2受体/含锚蛋白重复和激酶域1 Taq IA基因、趋化因子受体3、孤儿核受体NR4 A1、孕烷X受体和白细胞介素4受体α。了解基因多态性与ADR的关系有助于实施个体化用药,避免或减少ADR的发生。