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自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,致病基因为自身免疫调节因子基因.已报道的致病性突变包括无义突变、错义突变、沉默突变、插入和缺失以及剪接位点突变等,该文就APS-Ⅰ致病基因的突变特征归纳综述.
自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型分子遗传学研究进展
【摘 要】
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自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,致病基因为自身免疫调节因子基因.已报道的致病性突变包括无义突变、错义突变、沉默突变、插入和
【机 构】
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山西医科大学第一医院儿科
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2004年期
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