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目的
了解HNF1B基因相关疾病临床表型。
方法选择2013至2017年在北京大学第一医院儿科和妇产科住院、门诊就诊的不明原因肾功能减退的4例患者(例1、2、4为男性患儿，例3为成年女性患者)，胎儿期肾脏超声异常的胎儿3例，经目标区域捕获二代测序、实时定量PCR或Sanger测序验证检测到HNF1B基因突变。以其为研究对象，回顾性分析其肾脏影像、血生化、尿液常规和其他必要检查结果。
结果4例患者中，例1和例4自胎儿期起病，例2和例3分别于13岁和28岁起病；除例3外，其余3例患者均有不同程度的肾功能减退；例4尚表现有肾病综合征和糖尿，例2尚表现有早发的甲状旁腺功能亢进和肾性骨病，例3尚有糖尿病；仅例3有肾脏病家族史，其余3例患者均无肾脏病家族史；4例患者均有肾脏结构异常，包括双肾多发囊肿、肾脏小和肾脏高回声。3例胎儿均经产前超声检查发现肾脏高回声，伴或不伴肾脏囊肿；仅1例胎儿羊水过多；2例胎儿有肾脏病家族史。
结论HNF1B基因相关疾病临床表型存在异质性，肾脏受累最为常见，多表现为肾脏囊肿，儿童期会出现肾功能减退；胎儿期肾脏超声显示肾脏高回声或肾脏囊肿者应想到HNF1B基因相关疾病的可能。