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目的:探讨AZF缺失与男性无精症、少精症之间的关系.方法:采用多重PCR方法,对84例汉族无精症和少精症患者的AZF区4个STS位点:AZFa亚区的sY86、AZFb亚区的sY127、AZFc亚区的sY254和sY255进行了缺失检测.用PCR-SSCP方法对其中的48例作了sY254点突变检测.并对DAZ基因在人不同组织的表达进行了研究.结果:3例无精症患者同时具有位于AZFc亚区中DAZ基因的sY254和sY255位点缺失.48例患者未见sY254有点突变.只在睾丸组织中检测到DAZ基因的表达.结论: