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目的探讨糖原累积症Ib型SLC37A4基因突变状况及基因型与临床表型的关系。方法回顾分析3例糖原 累积症Ib型患儿的临床资料及SLC37A4基因检测结果。结果 3例患儿,男2例,女1例,年龄分别为6、 9、16岁,临床表现 为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少。外周血DNA直接测序分析SLC37A4基因的6个等位基因,共 检测出4种突变,包括错义突变2个,p. Leu23Arg、p.Pro191Leu,剪切突变1个,c.870+5G〉A,缺失突变1个,c.1042_1043 del CT。