【摘 要】
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目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变相关感音神经性聋患儿的临床表现特点。方法以经耳聋基因芯片及DNA测序确诊为GJB2、SLC26A4基因突变的0~12岁感音神经性聋患儿218例为研究对象
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目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变相关感音神经性聋患儿的临床表现特点。方法以经耳聋基因芯片及DNA测序确诊为GJB2、SLC26A4基因突变的0~12岁感音神经性聋患儿218例为研究对象,其中GJB2纯合或复合突变患者123例,SLC26A4纯合或复合突变患者95例。分析GJB2、SLC26A4基因突变患儿的发病年龄构成、听力损失程度及颞骨CT影像学特点。结果 （1）发病年龄在婴儿期（0~1岁）、幼儿期（〉1~3岁）、学龄前期（〉3~6岁）、学龄期（〉6~12岁）GJB2、SLC26A4基因突变患儿
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