【摘 要】
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采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋(NSHL)患者外周血,基因芯片检测常见4个耳聋热点基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因)的9个突变位点。所有研究对象均进行听力测试、耳科检查和影像学检查。结果显示,285例患者中122例(42%)存在基因突变,其中GJB2基因突变51例(17.89%),c.235delC、c.235-299delAT、c.235delC/IVS7-2A>G、c.299delAT检出率
【机 构】
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贵州省人民医院听力中心,贵州医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81860871),贵州省科技计划项目(QKHJC[2017]1113)。
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采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋(NSHL)患者外周血,基因芯片检测常见4个耳聋热点基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因)的9个突变位点。所有研究对象均进行听力测试、耳科检查和影像学检查。结果显示,285例患者中122例(42%)存在基因突变,其中GJB2基因突变51例(17.89%),c.235delC、c.235-299delAT、c.235delC/IVS7-2A>G、c.299delAT检出率
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