早产儿呼吸窘迫综合征遗传学研究进展

来源 :国际儿科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gongwen_2003
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呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)是早产儿常见的呼吸系统疾病危重症,肺表面活性物质缺乏是其主要发病机制。近年来研究表明,遗传易患性参与早产儿RDS的发病。该文对近年来国内外关于早产儿RDS的遗传易患性及相关候选基因的研究进展作一综述。

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由于新生儿处于从宫内环境向宫外环境的过渡期,内环境变化大,且肾脏的结构、功能发育不成熟,与成人相比,肾脏储备能力低下。在正常情况下,新生儿肾脏的成熟能与生长发育相适应,维持内环境于一个相对平衡状态,但在各病理因素影响下,却极易出现急性肾损伤,不仅会造成水电解质紊乱和酸碱失衡,增加短期的不良预后,还会影响生后肾脏结构功能的进一步成熟,甚而增加远期慢性肾脏病的风险。
目的小于胎龄儿( small for gestational age,SGA)可能是长期神经缺陷的相关风险因素。对比研究出生体重为SGA和适于胎龄儿(appropriate size for gestational age ,AGA)的年龄吻合的两组极早产儿之间振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalography, aEEG)的信号差异差异。方法共
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急性肾损伤是重症监护室常见的严重并发症之一,由于缺少早期诊断生物标志物,重症患儿的病死率高达60%。中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白是目前认为最有临床应用前景的早期诊断和预测急性肾损伤的生物指标,正常生理状态下低水平表达,病理状态下表达急速上升,患者尿液和血清出现大量蓄积。该文对中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白作为早期生物标志物在不同临床背景下的儿童急性肾损伤的研究作一综述。
目的通过分别检测球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)滤纸片干血斑和外周血白细胞中半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶(galactocerebrosidase,GALC)的活性,判断利用滤纸片干血斑检测GALC活性的可行性。方法利用GALC特异性水解荧光底物6-十六酰胺-4-甲基伞形酮-β-D-半乳糖苷检测3例Krabbe病患儿滤纸片干血斑中该酶活性,再检测外周血白细胞中该酶活性,以验证两种检测方法结
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先天性心脏病(先心病)是常见的出生缺陷,目前认为,大多数先心病是环境因素和遗传因素共同作用所引起的,但其确切的发病机制尚未完全清楚。家族性再发是先心病临床表现的经典模式,各国收集的先心病家系资料显示一级亲属患病率明显增高。通过对多代先心病家系的分析有助于识别先心病的致病基因和遗传模式。近年来,随着分子生物学的快速发展,国内外学者通过不同的遗传学方法对先心病家系进行研究,如二代测序方法、连锁分析法、
去整合素金属蛋白酶10(ADAM10)是一种锌依赖的多结构域Ⅰ型跨膜蛋白,在进化中高度保守,可介导多种分子成熟以及跨膜分子胞外功能区脱落,具有蛋白水解、细胞黏附、细胞融合及信号传递等功能。该文就其结构和功能、作用底物和相关信号通路、影响其表达和催化活性的因素、在泌尿系统疾病中的研究进展进行综述。