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在筛查新生儿尿液发现遗传性代谢疾病和暂时性代谢异常方面,气相色谱-质谱分析法是一种准确、灵敏、特异和适应证广的技术.利用这种分析手段,尿液中的有机酸类、氨基酸类、糖类、糖醇类及核酸碱基等多种多样的复合物可以同时得以定量和定性分析.考虑到IMD的病情严重程度及其对治疗的反应等原因,目前主要用气相色谱-质谱分析法筛查甲基丙二酸尿症、丙酸血症、异戊酸血症等20多种遗传性代谢疾病.