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背景与目的肺癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤之一,其发病与肺癌人群中某些肺癌相关基因的遗传多态性有关。本研究旨在探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因多态性和谷胱甘肽硫转移酶M1(GSTM1)基因多态性与内蒙古人群肺癌易感性的关系。方法用PCR-RFLP技术分析了原发性肺癌组和住院对照组(各163例)的CYP1A1、GSTM1基因的多态性、基因型分布频率和交互作用。结果CYP1A1突变型和GSTM1基因缺陷型[GSTM1(-)]频率分布分别为36.8%、65.0%(病例组)和19.0%、48.9%(对照组),二者经χ2检验差异有显著性(χ2=12.82,P=0.000;χ2=9.78,P=0.002)。CYP1A1突变型患肺癌的风险显著增加(OR=2.48,95%CI为1.51~4.08)。GSTM1(-)者患肺癌的风险也显著增加(OR=2.03,95%CI为1.30~3.17)。基因突变的协同分析发现CYP1A1突变型/GSTM1(-)在肺癌组和对照组中的分布频率分别为28.8%和8.0%,二者经χ2检验有显著性差异(χ2=23.883,P=0.000)。CYP1A1突变型/GSTM1(-)患肺癌的风险显著增加(OR=4.90,95%CI为2.50~9.83)。无论是在肺癌组还是在对照组,CYP1A1突变型/GSTM1(-)和CYP1A1非突变型/GSTM1(-)在性别间分布频率的差异均无显著性(肺癌组χ2=0.797,P=0.372;对照组χ2=0.670,P=0.761)。吸烟与肺癌易感性的统计学分析,结果显示吸烟与肺癌易感性有关(χ2=14.197,P=0.000),吸烟者患肺癌的风险显著增加(OR=2.33,95%CI为1.50~3.62)。CYP1A1突变型与吸烟关系的协同分析发现,携带CYP1A1突变型基因的吸烟者较携带CYP1A1突变型基因不吸烟者易患肺癌(OR=4.44,95%CI为2.40~8.32,χ2=23.843,P=0.000)。GSTM1(-)与吸烟关系的协同分析中也发现,携带GSTM1(-)的吸烟者患肺癌的风险显著增加(OR=7.32,95%CI为3.39~15.50,χ2=36.708,P=0.000)。结论CYP1A1突变型和GSTM1(-)是内蒙古地区肺癌的易患因素,二者对肺癌的发生有协同作用,吸烟与肺癌的易感性也有关,CYP1A1突变型、GSTM1(-)与吸烟在肺癌的发生上也有相互促进作用。