【摘 要】
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目的对HKαα珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)或合并HKαα地贫的病例进行地贫表型和地贫基因分析及产前诊断,为临床遗传咨询提供参考方法。方法对该院疑似HKαα地贫病例进行血
【机 构】
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广西壮族自治区梧州市妇幼保健院优生遗传室
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目的对HKαα珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)或合并HKαα地贫的病例进行地贫表型和地贫基因分析及产前诊断,为临床遗传咨询提供参考方法。方法对该院疑似HKαα地贫病例进行血常规、血红蛋白组分分析、基因诊断及家系分析,并对其临床表型进行分析。结果 18 096例受检者中,检出HKαα地贫病例11例,检出率为0.06%,其中包括HKαα/αα 2例;--^SEA/HKαα 3 例;α^CS α/HKαα1例;α^QS α/HKαα 1例;HKαα/αα合并β^-28M /β^ N 2例;HKαα/αα合并β^41
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