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目的
探讨14号环状染色体综合征的临床、脑电图(EEG)特征及治疗，提高临床对本病的早期识别及准确诊断。
方法分析2012年8月至2018年8月北京大学第一医院儿科神经门诊及病房收治的4例经遗传学确诊的14号环状染色体综合征患儿的临床及EEG特征，并对治疗及预后进行随访。
结果4例中男、女各2例，均存在发育落后。均有异常的面部特征，如眼距宽、鼻梁低及小头畸形。均有癫痫发作，起病年龄为8个月～1岁，发作类型包括局灶性发作、强直发作、全面强直－阵挛发作。EEG监测年龄为9个月～4岁4个月，图形特征为背景活动慢化，发作间期表现为一侧或双侧前头部、后头部或弥散性慢波发放，伴或不伴多灶性癫痫样放电的插入。1例头颅磁共振成像(MRI)提示有非特异性异常，3例头颅MRI正常。末次随访时年龄为1岁8个月～7岁1个月，随访时间9个月～6年5个月。癫痫治疗主要为丙戊酸联合其他抗癫痫药物，4例发作次数减少，均未完全控制。末次随访时运动、语言较同龄儿童均落后：1例能独立行走，3例独走不稳；2例能说2、3个字的简单词汇，1例仅能有意识叫"爸爸、妈妈"，1例语言无发育。
结论14号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常引起的疾病，主要临床表现有特殊面容、小头畸形、癫痫、发育落后，尤其是语言和认知发育落后。癫痫发作类型既有局灶性又有全面性发作，EEG特点为非特异性，主要为背景活动变慢，游走性慢波混合多灶性放电。本病的癫痫常为难治性，丙戊酸联合其他抗癫痫药可减少癫痫发作。癫痫发作难以控制会进一步影响发育预后。