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目的 本研究旨在探讨初诊急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿骨髓中干性基因的表达及其与临床预后指标的关系.方法 应用Real-time PCR检测32例初诊B-ALL患儿(B-ALL组)和5例骨髓象正常儿童(对照组)的骨髓单个核细胞上干性基因(Oct4、JAG1、Nanog、Sox2、Fgf4等)的表达,比较B-ALL组和对照组的差异,在此基础上结合临床资料(如性别、年龄、外周血白细胞、危险度分层等)进行相关性分析.结果 B-ALL组儿童的相关于性基因Nanog、JAG1、CD133-2、CD44和Runx1的表达水平较对照组明显增高,分别为对照组的2.74±1.00、4.31 ±2.41、10.23±3.21、4.66±1.73和7.44±3.01倍(P＜0.01),Oct4、Sox2、D LL1、Fgf4和COX-2表达水平较对照组明显降低,分别为对照组的15.00％±0.06、13.00％±0.08、18.12％±0.11、4.73％±0.03和9.59％±0.00(P ＜0.01);初诊B-ALL组干性基因表达与其性别、年龄、外周血白细胞计数、骨髓幼稚细胞比例、FAB分型、细胞遗传学异常、融合基因表达等均无相关性,其中JAG1基因表达与B-ALL危险度分层有明显相关性(r=0.755,P＜0.01),其余基因表达与危险度分层无明显相关.结论 与正常儿童的骨髓相比较,初诊B-ALL患儿骨髓中干性基因存在异常表达(上调或下调),其中JAG1基因表达与B-ALL的临床危险度分层显著相关,提示JAG1基因可能是B-ALL的危险因子,可能对判断患儿预后及指导临床治疗有潜在价值。