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目的 探讨中国人先天性尿道下裂的发生与５α－还原酶２（ＳＲＤ５Ａ２）基因突变及ＳＲＹ基因突变的关系。方法 收集先天性尿道下裂患儿静脉血２３例，抽提ＤＮＡ。经ＰＣＲ分别扩增ＳＲＤ５Ａ２基因的第１至第５外显子及ＳＲＹ基因的ＤＮＡ片段。对各扩增片段采用单链构象多态性诊断法（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ），筛选基因突变标本，有电泳异常的标本进行测序分析。结果 经ＰＣＲ－ＳＳＣＰ发现３例ＳＲＤ５Ａ２基因的第４外显子ＤＮ