遗传病的基因治疗是通过遗传工程手段将正常基因包括它表达所需的顺序导入该基因有缺陷的遗传病患者体内,使导入基因发挥作用,从而纠正基因缺陷所导致的各种异常表现。体细胞基因治疗是当前研究的一个热点。基因治疗候选病种的四个条件为:(1)DNA水平上的发病机制已经清楚;(2)基因已经克隆;(3)该基因正常表达的组织是可以在体外操作或可在体外操作的组织中表达;(4)只需要低水平的基因表达或表达水平不需要严格调控就能改善的遗传病。满足这些条件而又在国内有一定发病率的病种有地中海贫血和血友病等。各个环节的技术均已成熟,且在动物实验中取得了积极的成果。骨髓造血干细胞、皮肤成纤维细胞和肝细胞是目前广为应用的基因转移受体细胞。体细胞基因治疗的基本路线已经形成,并可能在五年左右就会进入临床试验阶段。但扩大单基因病种,多基因遗传病和某些特殊组织的遗传病如何进行基因治疗;各种提高效率及安全性问题等都尚待进一步深入研究。