论文部分内容阅读
营养不良型大疱性表皮松解症是一组以皮肤或黏膜脆性增加，轻微外伤即可引起水疱、大疱，愈后留有萎缩性瘢痕的常染色体遗传性皮肤病。基因连锁研究证实本病是由于Ⅶ型胶原基因突变导致单个甘氨酸被替换，从而影响到Ⅶ型胶原三螺旋结构的稳定，阻碍蛋白分子的分泌并促使蛋白降解，导致锚状纤维的组成和功能畀常。随着分子生物学技术的发展，对本病的发病机制的认识不断深入，本文就其目前研究现状作一综述。