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目的:探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者基因突变的特点及其在预后评估、疗效预测中的价值。方法:回顾性分析2017年1月至2019年12月山西白求恩医院110例初发MDS患者临床资料，采用第二代基因测序技术对45种MDS相关基因进行突变检测，分析比较基因突变阳性组和阴性组患者的临床特征、实验室检查结果、修订的国际预后积分系统（IPSS-R）积分及对地西他滨治疗的反应。结果:110例MDS患者中，至少有1种基因突变的患者比例为83.6%（92/110）。共检测出38种基因突变，最常见的ASXL1、TET2、TP53、SF3B1突变发生率分别为19.1%（21/110）、17.3%（19/110）、15.5%（17/110）、12.7%（14/110）。基因突变个数越多的MDS患者IPSS-R积分越高（n F=44.493，n P0.05）。TP53基因突变组MDS患者对地西他滨治疗总体反应率高于非突变组[83.3%（10/12）比43.1%（22/51），n χ2=6.280，n P=0.012]，而且完全缓解率更高[50.0%（6/12）比19.6%（10/51），n χ2=4.736，n P=0.030]。n 结论:MDS患者普遍存在基因突变，伴SF3B1突变患者预后良好，而伴U2AF1、TP53突变者预后差，伴TP53突变患者对地西他滨治疗反应率高。