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多发性骨性连接综合征及其相关疾病的遗传学研究进展
多发性骨性连接综合征及其相关疾病的遗传学研究进展
来源 :国外医学:遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:crazymouse
【摘 要】
:
多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病.这组疾病大多与NOG基因的突变有关,但也存在一些遗传异质性.本文主要综述这组疾病在临
【作 者】
:
顾鸣敏
王铸钢
【机 构】
:
上海第二医科大学医学遗传教研室
【出 处】
:
国外医学:遗传学分册
【发表日期】
:
2005年4期
【关键词】
:
多发性骨性连接综合征
NOG基因突变
遗传异质性
遗传学研究
相关疾病
骨性连接
综合征
多发性
常染色体显性遗传
骨发育不全
【基金项目】
:
国家自然科学基金
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多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病.这组疾病大多与NOG基因的突变有关,但也存在一些遗传异质性.本文主要综述这组疾病在临床分型及遗传学研究方面的进展.
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