【摘 要】
：
Turner综合征是一种女性罕见病,与普通人群相比,Turner综合征患者各种伴发疾病的发病率和病死率均增加。尽管大多数患者有明显的临床表现,但仍有许多患者诊断延迟。近年来Turner综合征存在双重诊断,也给疾病的诊治带来困难。目前关于Turner综合征的研究已经取得一定进展,且涵盖了Turner综合征管理的所有专业领域,但仍有许多问题需要未来进一步研究,包括Turner综合征的遗传基础、潜在的致病机制、开始激素替代治疗的最佳年龄和剂量以及维持内源的生育潜力等。
【机 构】
：
国家儿童医学中心,国家儿童医学中心
【基金项目】
：
重大新药创制科技重大专项(2017ZX09304029-001-002)。
论文部分内容阅读
Turner综合征是一种女性罕见病,与普通人群相比,Turner综合征患者各种伴发疾病的发病率和病死率均增加。尽管大多数患者有明显的临床表现,但仍有许多患者诊断延迟。近年来Turner综合征存在双重诊断,也给疾病的诊治带来困难。目前关于Turner综合征的研究已经取得一定进展,且涵盖了Turner综合征管理的所有专业领域,但仍有许多问题需要未来进一步研究,包括Turner综合征的遗传基础、潜在的致病机制、开始激素替代治疗的最佳年龄和剂量以及维持内源的生育潜力等。
其他文献
海洋环境的特殊性使海洋生物成为具有很大药物开发潜力的领域。红藻是藻类植物中重要的一大类群,目前已在食品、医药、化工等方面有广泛的应用。红藻种类多、分布广,红藻门植物提取物(包括多糖、多肽、酚类、萜类等)具有抗氧化、抗炎活性、抗肿瘤活性、抗凝血活性、抗高血压、降血糖、免疫调节等生物活性。未来尚需在红藻的采样和生物活性物质的提取方法上开展深入研究,并探寻提高生物活性物质提取产量的有效方法,以开发出不同用途的新药应用于临床。
nt of sub-micron furosemide and polyvinylpyrrolidone(furosemide/PVP)particles produced by spray flash evaporation(SFE).Morphology,size and crystallinity of furosemide/PVP particles are analyzed by scanning electron microscopy(SEM)and X-ray powder diffract
玉米是重要的粮食、饲料和能源作物,是世界三大农作物之一.玉米细菌性茎腐病是玉米的常见病害,给我国玉米产业造成了较大的损失.为了更好地研究玉米细菌性茎腐病,本文梳理了
为了探明秀丽隐杆线虫低温保藏的简便方法,采用2种保藏时间、2种冷冻保藏温度、2种保藏液以及3种质量分数甘油的组合条件进行完全试验,研究了在不同条件下秀丽隐杆线虫的保藏
The Chinese Pharmacopoeia 2020 edition was reviewed and approved by the National Medical Products Administration and the National Health Commission of the People’s Republic of China in July 2020.The current edition was officially implemented on December 3
We developed a novel portable and automated dissolution test analyzer for rapid and high precision in vitro dissolution testing of drugs.The analyzer consists of a flow-through-cell drug dissolution system,an automated sequential sampling system,a high-sp
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种多因素性疾病,发病机制至今仍不明确,目前临床上多针对肥胖、月经周期失调、高雄激素血症、胰岛素抵抗、不孕/无排卵、氧化应激等进行对症治疗。轻症患者主要通过改变生活方式促进其症状改善,重症患者多采取药物治疗,或结合手术等治疗方式来提高患者的生活满意度。探索PCOS的发病机制并寻找不良反应小、疗效好的新型治疗药物是未来研究的主要方向,以更好地改善PCOS患者的一系列症状。
Liquid chromatography tandem mass spectrometry(LC-MS/MS)has gradually become a promising alternative to ligand binding assay for the bioanalysis of biotherapeutic molecules,due to its rapid method development and high accuracy.In this study,we established
甜菜黄萎病是由变黑轮枝菌(Gibellulopsis nigrescens)引起的一种土传真菌病害.快速、准确地检测出变黑轮枝菌(G.nigrescens),对该病害的监测以及防治十分必要.根据变黑轮枝
皮质醇增多症是由肾上腺肿瘤、垂体肿瘤导致皮质醇分泌增多造成,手术切除是其重要治疗方式,但部分患者由于无法明确病因造成手术全切困难,故手术治疗并未得到广泛应用。药物治疗是皮质醇增多症的主要治疗方法,使用药物不仅可以带来较好的效果,且能够辅助手术治疗,为手术治疗创造条件,提高手术治疗效果,且对于无法手术的患者也是一种关键的治疗方式。目前皮质醇增多症治疗药物较多,未来需深入探讨,并针对不同情况的患者选择更合适的药物治疗,以改善皮质醇增多症的治疗现况。