【摘 要】
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目的 探讨中国Menkes病患儿的临床表型及基因型.方法 回顾性分析Menkes病一家系,并复习国内文献报道的40例Menkes病患儿的临床表型和基因型.结果 Menkes病临床表型:男性100%,运动发育落后100%,头发异常表型(稀疏,卷曲)100%,皮肤白皙和惊厥发作92.7%(38/41),平均惊厥发生年龄(3.25±1.43)个月,平均死亡年龄(15.0±12.1)个月.血清铜或铜蓝蛋白降低100%.基因型:ATP7A突变类型包括大片段缺失、错义突变、无义突变、剪切位点突变.结论 中国Menke
【机 构】
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中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院儿科,广西 桂林 541002
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目的 探讨中国Menkes病患儿的临床表型及基因型.方法 回顾性分析Menkes病一家系,并复习国内文献报道的40例Menkes病患儿的临床表型和基因型.结果 Menkes病临床表型:男性100%,运动发育落后100%,头发异常表型(稀疏,卷曲)100%,皮肤白皙和惊厥发作92.7%(38/41),平均惊厥发生年龄(3.25±1.43)个月,平均死亡年龄(15.0±12.1)个月.血清铜或铜蓝蛋白降低100%.基因型:ATP7A突变类型包括大片段缺失、错义突变、无义突变、剪切位点突变.结论 中国Menkes病临床表型具有明显的特征性,临床一致性高,基因型为多种突变类型,推荐全外显子的二代高通量测序加多重连接探针扩增技术为基因检测方法.
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目的 探究外周血清D-二聚体的表达水平与胰腺癌的临床分期、复发转移、预后的相关性.方法 回顾性分析2016年1月至2019年10月于上海中医药大学附属普陀医院住院治疗的103例胰腺癌患者和68例胰腺炎患者的临床资料,检测所有患者外周血D-二聚体的表达水平,且进一步分析D-二聚体表达水平与胰腺癌患者临床分期、TNM分期、复发转移、总生存期的相关性.结果 胰腺癌患者外周血D-二聚体表达水平[(5.76±0.49)mg/L]明显高于胰腺炎患者[(0.44±0.08)mg/L](P<0.001),且临床分期越高,
目的 探究超声引导下神经阻滞麻醉在老年单下肢骨科患者手术中的应用效果.方法 选取2018年6月至2020年6月本院收治的100例老年单下肢骨科手术患者作为研究对象,采用随机数字表法分为观察组与对照组,各50例.观察组实施超声引导下神经阻滞麻醉,对照组采用腰硬联合麻醉,比较两组麻醉效果、不同时间点血流动力学指标变化情况以及不良反应发生率.结果 观察组感觉阻滞、运动阻滞起效时间及术后下床活动时间均短于对照组,运动阻滞维持时间及术后镇痛持续时间均长于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).T0(麻醉前)时,两
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目的 分析医院感染管理科在传染病监控中的作用.方法 选取2018年3月至2019年3月本院收治的住院患者70例作为研究对象,随机分为研究组与对照组,每组35例.对照组采用常规管理,研究组实施医院感染管理科传染病监控.比较两组传染病发生率、管理满意度和空气超标率、物体表面超标率、医务人员手超标率及控制效果.结果 研究组传染病发生率均低于对照组(P<0.05).研究组总满意度高于对照组(P<0.05).研究组空气超标率、物体表面超标率、医务人员手超标率均低于对照组(P<0.05).研究组护理人员的重点传染病防
目的 探究彩超与超声造影联合应用对乳腺导管内乳头状瘤(IDP)的诊断意义.方法 选取2017年2月至2019年2月本院收治的90例疑似IDP患者,分别采用彩色多普勒超声检查诊断和彩超联合超声造影检查诊断,所有患者均行手术治疗,以病理切片结果为金标准,分析彩超与超声造影联合对IDP的诊断价值.结果 术后确诊80例为IDP患者,10例非IDP患者,以病理切片作为金标准,彩超诊断敏感度为80.00%,Kappa值为0.229;彩超联合超声造影诊断敏感度为96.25%,Kappa值为0.793.经彩超检查IDP
目的 报道眶内异物继发眶尖综合征1例,并通过文献复习分析总结我国此类型患者的临床特点.方法 1例43岁男性患者,因眼部外伤导致眶内异物来本院就诊,确诊为眶内异物继发眶尖综合征,并予急诊行手术取出异物、眼眶减压,术后予止血、降眶压及激素治疗.结果 国内报道中眶尖综合征共17例(含本例),其中男15例,女2例.其中8例为感染所致(3例为真菌,4例为病毒,1例不明原因),2例为肿瘤所致,5例为外伤(含异物)所致,其余2例为其他原因.治疗后,6例好转和治愈,3例因其他合并症死亡,其他症状好转不明显.结论 眶尖综合
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