【摘 要】
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[目的]分析1例家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)基因的缺失突变,探讨基因突变在FAP发生发展中的作用机制.[方法]抽取先证者及家系成员外周血并提取基
【机 构】
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无锡市惠山区第二人民医院消化内科,江苏无锡214005;南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院消化内科,江苏苏州215002;苏州市吴江区第一人民医院消化内科,江苏苏州215100;南京医科大学附属苏
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[目的]分析1例家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)基因的缺失突变,探讨基因突变在FAP发生发展中的作用机制.[方法]抽取先证者及家系成员外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术对先证者及家系成员进行检测,并结合内镜检查、病理分析确诊.[结果]家系中发现腺瘤样息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因杂合缺失c.3927_3931 delAAAGA(p.E1307 Dfs*4),该缺失使APC基因氨基酸编码发生改变,形成一个终止密码子,导致蛋白编码终止,形成截断蛋白.[结论]APC杂合缺失c.3927_3931 delAAAGA导致终止密码子出现是该FAP家系发病的根本原因;WES可以更快、更准确地对患者确诊治疗,为遗传病的早期预防提供新的途径,给遗传咨询和产前诊断提供依据.
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