【摘 要】
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地中海贫血是一组遗传性血液性疾病,它是由于一种或多种血红蛋白中珠蛋白链基因缺陷所造成的疾病[1].其临床表现是由于以下两方面引起的,首先,由于α或β珠蛋白链生成减少导
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科
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地中海贫血是一组遗传性血液性疾病,它是由于一种或多种血红蛋白中珠蛋白链基因缺陷所造成的疾病[1].其临床表现是由于以下两方面引起的,首先,由于α或β珠蛋白链生成减少导致成人血红蛋白主要成分合成不足,同时导致小细胞低色素性贫血,即平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量下降;其次,由于其中一种珠蛋白链合成减少,导致正常情况下与其组合的另一种珠蛋白链相对过量,而相对过剩的珠蛋白并未形成正常球蛋白的肽链,而是相互积聚形成不稳定的四聚体,并在红细胞中沉淀,使红细胞生成受损或产生溶血[2].
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