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病例:孕妇28岁,孕1产0,停经4月来我院产科门诊做常规检查。B超:胎儿双顶径41mm,股骨长22mm,羊水最大深度36mm,胎儿双上肢弯曲变形,脐带根部可见-18mm×14mm等回声结节突出于腹壁外,面部及颌下软组织回声增厚,面部结构紊乱,显示不清,双小腿腓骨回声缺如,胫骨弯曲。胎儿胸腔脏器未见明显异常,B超诊断:①胎儿脐膨出②胎儿四肢弯曲畸形③胎儿腓骨缺如④胎儿面部畸形待排。第二日住院引产,孕妇空腹抽取不抗凝静脉血2ml做产前筛查。孕妇既往月经规律,现体重60kg。筛查结果:AFP:114K