FV Leiden突变检测方法的建立及在哈萨克族人群中的初步应用

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目的:建立FV Leiden突变的检测方法,研究分析中国新疆哈萨克族健康人群中FV Leiden突变的发生率.方法:应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对新疆地区183例(汉族 98例;哈萨克族85例)健康个体进行FV Leiden基因突变研究分析.结果: 哈萨克族人群中检出3例FV Leiden(FV Arg506→Gln)突变杂合子 ,;汉族人群中均无该突变类型,没有发现突变纯合子.哈萨克族人群FV Leiden突变的发生率为3 .5%,和汉族人群存在明显差异.结论:中国新疆地区哈萨克族人群中存在FV Leiden基因突变,而受检测组汉族人群中未见到该类型突变,FV Leiden突变可能不是新疆地区汉族人群静脉血栓(VT)发病的主要危险因素.不同种族人群的静脉血栓致病分子机制存在差异.
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