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人糖原脱枝酶具有糖原降解所必需的寡葡聚糖转移酶和x-1，6-糖苷酶的催化活性．该酶缺乏则引起Ⅲ型糖原贮积症。最近已克隆出为人肌肉组织糖原脱枝酶编码的cDNA，经人—鼠杂种细胞嵌析分析。该cDNA克隆被定位于人1号染色体．进一步用染色体原位杂交技术进行区域定位．确定糖原脱枝酶基因位于1p21。
人糖原脱枝酶基因在染色体上的定位研究
【摘 要】
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人糖原脱枝酶具有糖原降解所必需的寡葡聚糖转移酶和x-1，6-糖苷酶的催化活性．该酶缺乏则引起Ⅲ型糖原贮积症。最近已克隆出为人肌肉组织糖原脱枝酶编码的cDNA，经人—鼠杂种细胞
【机 构】
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赣南医学院生物学教研室,美国耶鲁大学医学院人类遗传学系
【出 处】
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赣南医学院学报
【发表日期】
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1993年4期
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