【摘 要】
：
目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对一个国人常染色体显性遗传低频感音神经性耳聋家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分
【机 构】
：
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
论文部分内容阅读
目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对一个国人常染色体显性遗传低频感音神经性耳聋家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗检查,两名患者进行耳声发射、听性脑干反应、前庭功能及颞骨CT扫描检查以排除听神经病及听觉系统的其他病变。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为一种迟发型的、渐进性的、以低频下降为主的听力损失,发病年龄介于10～25岁,早期以低频损失为主,听力曲线呈上升型,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由上升型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为低频感音神经性耳聋,通过全基因组扫描及连锁分析,有望发现新的低频感音神经性聋的相关基因。
其他文献
[目的]了解高职护生对冠心病护理知识掌握情况，为高职护生的教学计划与实施提供依据。[方法]应用回顾性研究方法．对护理专业2003级123名护生进行问卷调查。[结果]60％以上护生对
奶牛乳房炎与主要病原菌感染间的病理学初探张礼华，刘纯传，袁永隆，张志常，潘虎候奕昭，郁杰（执笔）杨玉英，李宏胜，李新圃（中国农业科学院中兽医研究所）各种类型的乳房炎主要是由细菌引起的
传统清洗气管内套管大多是用医用棉签，棉签很难通过气管内套管弯曲部分，如果棉签上的药棉缠绕不紧，很容易遗留在套管内造成阻塞。市售清洗奶瓶刷一般都有两把，1把较大较粗的用作
东平县于2003年从山东省果树研究所引进该所杂交育成的香玲核桃。经6年的观察，该品种表现适应性强，早果丰产，品质上等，适宜在山区、平原土层深厚的地块栽培。引种园设在东平县老
为了方便今后研究双氧/硫杂卟啉和双氧/硫杂紫菜嗪的内氢迁移反应,首先必须确定各反应物、产物稳定构象的结构,故本文采用B3LYP/6-31 G~(**)法在Gaussian 03程序下,优化双氧/
肝动脉插管栓塞化疗术治疗肝脏恶性肿瘤的近期疗效已得到大家肯定，是放射介入治疗中应用最广泛、最普及的技术之一。而术中动态心电监护在普通介入诊疗术，尤其是肝动脉插管栓塞
[目的]了解吸毒人群有关艾滋病的知识水平，探索医院健康教育的有效性。[方法]戒毒医院的医务人员作为艾滋病教育的宣教者，对住院吸毒人员进行艾滋病教育，比较教育前后艾滋病相关
脑脊液鼻漏是临床较难处理的疾病之一。随着鼻内镜技术的发展，脑脊液鼻漏的治疗由颅内进路转换到颅外进路，但手术部位毗邻重要的神经、血管结构，手术难度大，易出现严重并发症。近
库尔勒香梨皮薄，肉质酥脆细嫩，石细胞少，汁多甘甜，香味浓郁，耐贮藏。其优异品质除与种性有关外，与栽培管理水平和环境条件等也密切相关。其中，气候至关重要。
3月 萌芽前全树喷3—5。Be石硫合剂，防治桃蚜、红蜘蛛、细菌性穿孔病、介壳虫等。4月 花前喷1次10％吡虫啉3000-4000倍液防治桃蚜。落花后喷1次10％吡虫啉3000．4000倍或菊酯类药剂，