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目的:探讨花生四烯5-脂氧合酶基因(arachidonate 5-lipoxygenase gene,ALOX5)rs2029253,m2228064和rs2228065位点以及5-脂氧合酶激活蛋白基因(5-lipoxygenase activating protein gene,ALOX5AP)rs 10507391和rs4769874位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与髓系白血病发病风险的相关性.方法:经医院伦理委员会批准、患者知情同意,选取150例髓系白血病患者为髓系白血病(ML)组,134例健康人群为对照组.提取基因组DNA,采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态技术(PCR-RFLP)联合PCR产物直接测序法检测ALOX5、ALOX5AP基因5个位点的基因型.结果:ALOX5基因rs2029253位点在ML组和对照组中的A等位基因频率分别为43.0％和34.3％,而等位基因G的频率分别为57.0％、65.7％;基因型AA、AG和GG在ML组中的分布频率分别为32.2％,21.5％和46.3％,而在对照组中的分布频率分别为15.7％,37.3％和47.0％.基因型AA和等位基因A可能增加髓系白血病的发病风险(OR=2.26,95％ CI:1.43-4.56,P＜0.05;OR=1.44,95％ CI:1.02-2.03,P＜ 0.05);基因型AG与等位基因G可能降低对髓系白血病的易感性(OR=0.46,95％ CI:0.27-0.78,P＜0.01;OR=0.69,95％ CI:0.50-0.98,P＜0.05).而ALOX5基因rs2228064、rs2228065位点多态性在ML组与对照组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05).ALOX5AP基因rs10507391位点等位基因A在髓系白血病组和对照组中频率分布分别为30.7％和36.2％;基因型AA、AT和TT在ML组中分布频率分别为1.3％,58.7％和40.0％,在对照组中的分布频率分别为9.7％,53.0％和37.3％;基因型AA可能降低髓系白血病的发病风险(OR=0.13,95％ CI:0.03-0.57,P＜0.05);而ALOX5AP rs4769874位点基因型与等位基因分布频率在ML组与对照组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论:ALOX5 rs2029253位点基因型AA、AG和等位基因A、G以及ALOX5AP rs4769874位点AA基因型与髓系白血病发病的遗传易感性相关.