【摘 要】
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目的:探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率.方法:对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色
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目的:探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率.方法:对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析.结果:在363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率40.50%.21-三体综合征核型143例,占总检出率的97.28%,其中21-三体型136例,易位型5例,嵌合型2例.此外还检出非21-三体核型4例,占总检出率的2.72%.结论:先天性智力低下与染色体异常密切相关,异常核型以21-三体型为主,其次为易位型和嵌合型
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