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目的 探讨短长骨胎儿的表现及产前诊断.方法 短长骨组胎儿57例、对照组正常胎儿62例.对短长骨胎儿进行脐血染色体及成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因外显子10检测,30例短长骨引产胎儿进行骨骼X线和病理学检查.结果 短长骨组最终诊断先天性骨骼发育异常21例(37%),染色体异常8例(14%),胎儿生长受限4例(7%),原因不明24例(42%).产前超声显示骨骼发育异常胎儿股骨和(或)肱骨长度低于相应孕周均值的4倍标准差(SD)以上,常合并双顶径增大;染色体异常及生长受限胎儿长骨缩短程度在2～4 SD;致死性骨骼发育异常胎儿则较正常均值减少8 SD以上;股骨长/腹围＜0.16预测胎儿胸廓狭小的敏感度和特异度分别为100%和85.7%.结论 胎儿短长骨的常见原因包括先天性骨骼发育异常、染色体异常和胎儿生长受限.产前超声检查股骨和(或)肱骨长度低于相应孕周均值4 SD以上,合并双顶径增大时警惕骨骼发育异常;低于均值2～4 SD时,需行胎儿染色体检测并动态观察;当低于均值8 SD以上、股骨长/腹围＜0.16,考虑致死性骨骼发育异常。