【摘 要】
：
目的分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征。方法回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用二代测序技术进行基因检测,S
【基金项目】
：
国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81901518),国家重点研发计划课题(No.2018YFC1002701)
论文部分内容阅读
目的分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征。方法回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用二代测序技术进行基因检测,Sanger测序、生物信息学分析和定量PCR进一步验证测序结果。结果女性患儿,出生后反应差、四肢不规则抖动、肌张力增高,逐渐出现呼吸衰竭;血氨、血乳酸升高,血糖降低。血串联质谱检查提示瓜氨酸显著增高,尿气相色谱质谱检查提示尿乳清酸显著增高。基因检测发现患儿ASS 1基因c.1194-2A>G和3号外显子缺失复合杂合变异,其中c.1194
其他文献
对于小学生的学习来说,如何提升学生的学习兴趣,增强学生在学习过程中的参与度,进而达到提高教学质量的教学目标是十分必要的.对于小学科学教学工作来说,在细节教学中加强对
6自由度并联机构(DOF)具有刚度高,重量轻,输出力大等特点.一般这些并联机构都由液压或电机等方式驱动.本文介绍了6自由度气动摇摆台的结构、控制系统及其控制方法.
作者结合个人长期的演奏经验和教学实践,针对一些在单簧管演奏过程中音色、音准较难把握,或者一个音有多种指法选择的问题,通过实例分析讲解,就如何合理地运用指法有效改进演
各省、自治区、直辖市公证协会：近年来，全国公证行业以邓小平理论、“三个代表”重要思想、科学发展观为指导，深入学习贯彻党的十八大和十八届三中、四中、五中全会精神，全面贯彻
作为我国传承千年的民族乐器之一,古筝以其独特的琴韵、厚重的文化底蕴深受人们喜爱。《苍歌引》是青年古筝演奏家宋心馨邀青年作曲家陈哲创作的一首古筝与钢琴协奏曲。此曲
当今社会科技不断发展,计算机中的很多功能得到了很大的变化,其中图像识别技术的变化最为明显这种高科技图像识 别技术与中国人民经济的发展息息相关,在国际舞台上的斗争也愈
【摘要】对很多班主任在专业发展上缺少动力的问题，学校可通过项目行动研究，聚焦班主任内在需要，分层实施项目研究、多元评价项目成果，让班主任卷入式参与，在专家指导下，形成合作同盟，激发班主任专业成长的内在动力。 【关键词】班主任;项目主题;分层实施;多元评价 【中图分类号】G451.2 【文献标志码】A 【文章编号】1005-6009（2021）07-0014-03 【作者简介】吴伟红，江苏省吴
目的探讨积极肠外营养支持方案(高初始剂量氨基酸和脂肪乳)在胎龄<34周早产儿肠外营养中的近期疗效及耐受情况。方法根据早期应用氨基酸和脂肪乳剂量不同,将2019年5月至2019
近期，为进一步加强公证公信力建设，提高重庆市公证队伍适应现代法治的执业能力，重庆市公证协会与点睛网运用现代网络信息技术，联合打造“互联网＋公证网校”启动在线网络培训工作，在
中国的家电业是一个多产明星公司的行业,但很多企业保持辉煌只有10年,有的甚至只有5年。面对竞争环境发生根本变化的市场,该怎样调整自己的发展战略?