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目的
对一良性家族性婴儿惊厥家系进行基因定位，并对候选基因钾离子通道基因KCNQ2进行测序分析。
方法共抽取14例血样，包括全部9例患者。同时对家系全部成员行脑电图、全身及神经系统检查。在19qD19S245至D19S250间选择6对微卫星标记，在20q13.3区域选择4对微卫星标记及另一良性家族性新生儿惊厥(BFNC)位点8q24选择2对微卫星标记进行连锁分析。KCNQ2基因外显子测序引物序列采用Biervert等所报道的序列。
结果该家系两点间连锁结果排除了与19q及8q24连锁的可能。在20q13.3(D20S480)最大LOD值为0.60(外显率90%)。染色体单体型分析提示可能与20q13.3连锁。KCNQ2基因测序发现外显子6有一C/T杂合突变多态性，外显子17有1个A/C错义多态性，内含子14有一4个碱基插入多态性。
结论该家系的连锁结果排除了与19q的连锁可能，提示BFIC的遗传多态性。该家系所发现的多态性变化对其他癫
家系的连锁分析及其他癫
综合征分子遗传学机制的研究，均有重要意义。