【摘 要】
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甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传,临床表现无特异性,以喂养困难、反复呕吐及嗜睡、惊厥、运动障碍等神经系统症状为主。诊断依靠串
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甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传,临床表现无特异性,以喂养困难、反复呕吐及嗜睡、惊厥、运动障碍等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸。维生素B12治疗有效并伴有同型半胱氨酸血症的患儿,治疗以维生素B12、左旋肉碱和甜菜碱为主,预后较好;维生素B12治疗无效型患儿,给予去除异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉及左旋肉碱治疗为主,预后较差。
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