【摘 要】
：
本文应用PCR和核酸杂交技术,在西安地区14例PKU患儿中检测了目前中国人中唯一确定引起PKU的PAH基因外显子3终止突变,结果发现这些患者的PAH基因均无终止突变,提示在我国有可
【机 构】
：
西安医科大学第二附属医院妇产科学教研室,西安医科大学第二附属医院妇产科学教研室,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传研究室
论文部分内容阅读
本文应用PCR和核酸杂交技术,在西安地区14例PKU患儿中检测了目前中国人中唯一确定引起PKU的PAH基因外显子3终止突变,结果发现这些患者的PAH基因均无终止突变,提示在我国有可能因PAH基因其它部位突变导致PKU的发生。我们体会DNA体外PCR扩增结合寡核苷酸探针点杂交方法可用于PKU的产前诊断和携带者检出。
In this study, PCR and nucleic acid hybridization technique was used to detect the termination mutations of exon 3 of PAH gene in PKU in 14 Chinese PKU patients. No PAH gene mutation was found in these patients In our country, it is possible that PKU is caused by mutations in other parts of PAH gene. We appreciate DNA in vitro PCR amplification combined with oligonucleotide probe dot hybridization method can be used for prenatal diagnosis of PKU and carrier detection.
其他文献
为了探讨cAMP在电针发热家兔“百会穴”降热效应中的作用,作者选用封闭群大耳白家兔108只,分五组进行实验。实验结果表明:(一)电针发热家兔“百会穴”后,明显降低发热反应和
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
爱情瓜熟蒂落,步入婚姻生活,紧接着就会遇到5个第一次。正确地打出你的牌,绕过暗礁,你们之间的纽带会联结得更紧。每对夫妻都会遇到5个“第一次”:第
Love ripe, into the m
艾滋病是全世界卫生机构极为重视的一大流行性传染病。为了控制艾滋病,早期诊断和有效的抗病毒治疗至关重要,本文就这一方面的新进展作一报道。
AIDS is a pandemic pandemi
作者采用清醒绵羊内毒素肺损伤模型,观察了乙酰半胱胺酸(NAC)对急性肺损伤的保护作用,结果NAC治疗组的毒血症反应明显减轻,肺动脉压(3.87±0.99 kPa)显著低于致伤组(6.93±0
在过去的10年中,激发性电位(evoked potentials, EPs)已成为一种重要的临床工具,用以客观地测定人类感觉系统的功能。电阻抗是对抗交流电的,可用以测定在EPs被记录前电极与
<正>分析近几年高三学生解答综合题的情况,笔者发现,许多学生直接套用答题模板作答,导致得分较低。如2015年高考安徽文综卷35题第(2)小题,材料信息为:图1为巴音布鲁克地区示
江苏省无锡市新区万裕苑第一社区大学生社区工作者章涛,2007年被公开选拔为社区工作者以后,一直从事城管工作。他学习借鉴新加坡、深圳等地城管工作先进经验,在全区率先创办
试用期就像在跑龙套，考验的不是功力，而是态度。想要顺利度过试用期，就要有星爷那股“宋兵甲”精神。 众所周知，周星驰出道初期在83版《射雕英雄传》里是身兼数职的龙套，据传，他在里面出演“宋兵甲”时，曾尽职尽责地向导演建议“我伸掌挡一下再死吧”，结果被导演呵斥：“快点拍戏，不要话那么多！”段子的真假无从考证，但星爷对龙套角色的认真劲儿是有目共睹的。一份工作的试用期就像在跑龙套，考验的不是功力，而
有一天,女人问男人:“你说,爱的最高境界是什么?”男人想了想,说:“是生与死。你想啊,一个人可以为另一个人去死,舍去生命中最重要的一切,还不是爱的最高境界吗?”女人点了点