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目的 介绍病例同胞对照设计的研究设计及统计分析方法,并对实际资料进行统计分析.方法以亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与冠心病连锁研究为实例,采用同胞-传递不平衡检验(s-TDT)和同胞组不平衡检验(SDT)等方法进行统计分析.结果采用s-TDT分析,统计量Z=0.27,P>0.05;采用SDT分析,x2=0.31,P>0.05.提示受累子代与非受累子代T等位基因分布差异无统计学意义.结论病例同胞对照设计使用患者同胞作为对照,避免了人群分层现象,可以用来检测基因与疾病之间的关联或连锁。