应用一种简单的基因试验鉴定英国90%的血色病病人

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遗传性血色病(GH)是一种引起体内铁负荷过多的常染色体隐性遗传性疾病。既往认为,在发生铁负荷过多以前常难以诊断本病。约50%的GH染色体携带一个延伸的祖辈单倍型6号染色体微随体(microsatellite)标记等位基因。GH的等位基因与HLA-A位点邻近,美国GH病人中,纯合子单个突变(C282Y)的频度为83%,而这种突变与祖辈单倍型有关。为了解英国GH病人中这种基因突变的罹患率,本文
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