【摘 要】
：
<正>常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾脏病,以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为主要特征,在世界范围的发病
【机 构】
：
中国医学科学院基础医学研究所,北京协和医学院基础学院; 深圳华大基因研究院; 南京医科大学第一附属医院;
论文部分内容阅读
<正>常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾脏病,以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为主要特征,在世界范围的发病率估计为1/1000,在终末期肾功能衰竭患者中约占5-8%。其遗传病因源于Polycystin-1(PKD1)或Polycystin-2(PKD2)基因的突变,
其他文献
为了研究辣椒对酸鱼发酵进程的影响,利用生化分析技术和高通量测序技术对酸鱼发酵过程中菌落总数、pH值、挥发性盐基氮(TVBN)以及微生物的种类和丰度进行了分析。结果表明:与
目前高校普遍存在技能发展迅速而课程设置滞后的矛盾,学生在校学习内容不能满足就业技能需求。针对高等教育课程设置与社会需求不匹配的问题,利用互联网招聘数据,分析社会技
复杂性寻踪是近期发展起来的一种结合非高斯性和时间相关的投影寻踪方法,目的是在多元数据中找到一个投影方向,使得数据在该方向上的投影具有最令人感兴趣的结构。它是投影寻踪方法在时间序列应用上的扩展,相似于依赖时间的信号源盲分离和独立分离分析。由相互独立的图像混合而成的混合图像的盲分离技术已经相当成熟,但对非独立混合的图像的盲分离仍然是个难题。从时间序列的复杂性寻踪出发,推导出一个复杂性寻踪的定点算法。该
中国近现代的主流思想和文化精神,用一句话概括,应该就是“向西方学习”。在那个动荡不安的年代,中国思想界发展兴盛,异常活跃。在中国几千年的历史长河中,这是最激烈的一次
顽固性呃逆多发于消化器官手术后和恶性肿瘤晚期,药物治疗效果差.笔者以脏腑经络学说为指导,用针灸治疗本病,取得了较满意的疗效,现报告如下.
临床资料本组160例,男90例,女70例;年龄1个月～6个月者98例,6个月～1岁者42例,1岁～4岁者20例.临床均表现为突然起病,其中106例伴有发热,体温一般在37.2℃～38℃之间.中毒症状不重,大
焦虑是外语学习者个体差异研究中的一个重要的情感变量,国外对外语学习焦虑的研究无论从理论上还是从研究方法上都有了迅速的发展,我国在这方面的研究相对欠缺,调查研究结果
偏头痛为反复发作的血管性头痛,笔者近几年来采用电针配合推拿治疗本病,并与西药泰必利、颅痛定进行对照,疗效满意,现报告如下.
25年后，中国发卡机构的信用卡业务收入将增长20倍，利润也将增长30倍。为了在这个庞大市场中获得利益。不同的外国公司选择了不同的策略