【摘 要】
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目的调查扬州市苏北人民医院耳鼻咽喉头颈外科及扬州市妇幼保健院就诊听力障碍婴幼儿常见致聋基因突变情况。方法对两院117名听力障碍婴幼儿进行问卷调查、专科辅助检查及听
【机 构】
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扬州大学医学院暨苏北人民医院耳鼻咽喉头颈外科,江西省儿童医院耳鼻咽喉科,扬州市妇幼保健院耳鼻咽喉科
【基金项目】
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江苏省科技支撑计划（BE2012706）
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目的调查扬州市苏北人民医院耳鼻咽喉头颈外科及扬州市妇幼保健院就诊听力障碍婴幼儿常见致聋基因突变情况。方法对两院117名听力障碍婴幼儿进行问卷调查、专科辅助检查及听力学评估。以足跟或外周静脉血提取DNA,并对四个常见致聋基因（线粒体12Sr RNA,GJB2、GJB3和SLC26A4）中20个突变位点进行检查。结果 GJB2基因突变13例（11.11%）,其中235del C纯合突变2例（1.71%）,235del C杂合突变5例（4.27%）,299del AT纯合突变2例（1.71%）,299del A
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