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目的 探讨甲基丙二酸血症的诊断与治疗方法。 方法 对 5例甲基丙二酸血症患儿的临床表现、生化特点、诊疗情况进行分析。 结果 例 1病情最重 ,生后 2 d发病 ,11d死亡。例 2～例 5于生后 1～ 3个月发病 ,因惊厥、肌张力低下、智力发育落后等神经系统损害来院就诊。气相色谱 /质谱联用分析 (GC/ MS)显示 5例患儿尿甲基丙二酸浓度明显增高。例 2为维生素 B1 2 (VB1 2 )无效型 ,以低蛋白饮食治疗为主。例 3～例 5为 VB1 2 有效型 ,治疗以 VB1 2 为主 ,辅以低蛋白饮食。经治疗后 ,4例患儿临床症状明显改善 ,智力发育进步显著。 结论 GC/ MS尿有机酸分析对本症有确诊意义 ,早期发现、合理治疗可有效地改善预后。