【摘 要】
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目的 探讨Ⅴ型成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)患者的基因突变及临床特征。方法 收集5例Ⅴ型OI患者的临床资料，其中1例为家系患者。采集患者、随诊家属及正常对照者的静脉血，PCR扩增干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5，IFITM5)基因，基因测序确定突变位点。结果基因测序结果显示，5例患者均存在I
【机 构】
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300211 天津医院检验科,300211 天津医院检验科,300211 天津医院检验科,300211 天津医院放射科,301700 天津市武清区人民医院骨三科,300070 天津医科大学基础医学院,
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目的 探讨Ⅴ型成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)患者的基因突变及临床特征。
方法 收集5例Ⅴ型OI患者的临床资料，其中1例为家系患者。采集患者、随诊家属及正常对照者的静脉血，PCR扩增干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5，IFITM5)基因，基因测序确定突变位点。
结果基因测序结果显示，5例患者均存在IFITM5基因的5′非翻译区的一个碱基C转换成T(c.－14C>T)，1例家系患者的母亲为Ⅴ型OI患者，也存在IFITM5基因的c.－14C>T突变。所有患者均出现频繁骨折，并伴有脊柱和(或)四肢畸形，均无牙质发育不全、无听力障碍，1例患者有蓝色巩膜。X线片显示，5例患者均具有前臂骨间膜钙化；3例骨折处形成增生性骨痂；4例桡骨头脱位。
结论 5例Ⅴ型OI患者均具有IFITM5基因杂合子突变(c.－14C>T)，患者具有独特的影像学特征，骨间膜钙化、增生性骨痂、桡骨头脱位等。
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