C1orf194基因Ile122Asn突变致腓骨肌萎缩症的病理机制

来源 :基础医学与临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lhq0929

【摘要】

：

目的初步探讨C1orf194基因内Ile122Asn突变导致常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(CMT)的分子机制。方法通过PCR克隆构建人野生C1orf194基因和携带Ile122Asn突变的C1orf194基因,

【作者】

：

陈诗恺陈韭铭孙顺昌

【机构】

：

上海交通大学医学院附属瑞金医院北院检验科

【出处】

：

基础医学与临床

【发表日期】

：

2021年2期

【关键词】

：

腓骨肌萎缩症 C1orf194基因突变相互作用蛋白 Charcot-Marie-Tooth disease C1orf194 gene mutation i

【基金项目】

：

国家自然科学基金(31571294)

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目的初步探讨C1orf194基因内Ile122Asn突变导致常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(CMT)的分子机制。方法通过PCR克隆构建人野生C1orf194基因和携带Ile122Asn突变的C1orf194基因,分别导入人神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞内进行表达,通过稳定同位素标记氨基酸免疫沉淀分析和液相色谱确定候选相互作用蛋白,通过免疫印迹分别确定与野生c1orf194蛋白或突变c1orf194蛋白相互作用的蛋白。结果在SH-SY5Y细胞内野生c1orf194蛋白与TBA1C、AACT及HSPA4L等

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