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炎症性肠病(IBD)包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC),目前两者的鉴别诊断依赖临床症状、内镜检查、病理活检以及实验室和影像学检查等。近年来,IBD相关的生物标记物检测因无创、操作简单、易被患者接受而发展迅速。此外,随着全基因组关联分析(GWAS)的开展,对CD和UC相关遗传突变位点和易感基因的研究取得了较大进展,为疾病诊断提供了新方向。本文就血清分子标记物和易感基因对IBD鉴别诊断的研究进展作一综述。