目的联合早孕期超声检查与无创产前基因检测进行胎儿染色体非整倍体的筛查,探讨联合筛查的临床价值。方法以2012年12月至2015年3月间于本院进行早孕期(11~13+6周)超声检查孕妇共10 341例作为研究对象,根据孕妇选择的早孕期检查项目分为超声组及联合组。联合组中超声检查发现胎儿异常和(或)NIPT高风险为联合筛查高风险,超声检查未发现胎儿异常且NIPT低风险为联合筛查低风险。对超声组与联合组的筛查阳性率及染色体非整倍体检出率进行统计分析对比。结果超声组共7274例,其中超声检查发现胎儿异常共265例,筛查阳性率为3.42%(265/7274),行产前检查79例,染色体非整倍体11例,检出率为13.9%(11/79);联合组共3067例,其中联合筛查高风险共154例,筛查阳性率为5.02%(154/3067),行产前诊断18例,其中12例为染色体非整倍体,检出率为67.6%(12/18)。联合组筛查阳性率及非整倍体检出率均高于超声组,其中筛查阳性率差异有统计学意义(P=0.001)。结论早孕期超声检查联合无创产前基因检测可提高筛查阳性率及非整倍体的检出率,二者互为补充,能有效地筛查非整倍体及减少漏诊。