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Waardenburg综合征1例
Waardenburg综合征1例
来源 :实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:maailin
【摘 要】
:
患儿,男,11个月。因11个月不会坐,近4个月伴间断抽搐3次就诊.父母为非近亲婚配,其祖母、父亲、姐姐虹膜均为蓝色(其姐为同父异母)。足月颀产,生后无窒息史。查体表情稍呆,身长72cm,体
【作 者】
:
肖秀贞
廉毅鲜
王丽英
【机 构】
:
河北省人民医院儿科!050071,河北省人民医院儿科!050071,河北省人民医院儿科!050071
【出 处】
:
实用儿科临床杂志
【发表日期】
:
1997年01期
【关键词】
:
Waardenburg
家系分析
近亲婚配
眼虹膜
窒息史
眼底检查
头围
眼距
致病基因
轻度异常
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患儿,男,11个月。因11个月不会坐,近4个月伴间断抽搐3次就诊.父母为非近亲婚配,其祖母、父亲、姐姐虹膜均为蓝色(其姐为同父异母)。足月颀产,生后无窒息史。查体表情稍呆,身长72cm,体重skg,头围44cm,前囱门ZcmXfern,高得引全身皮肤未见皮疹及色素沉着,心肺正常,
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