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用滑动平均法确定地球化学异常
【出 处】
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数理统计与管理
【发表日期】
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1988年06期
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目的探讨遗传性血管性血友病（vWD）家系的分子发病机制。方法对2020年3月承德医学院附属医院收治的1例vWD患者进行临床诊断和家系调查。采集先证者外周血标本，应用芯片捕获高通量测序法进行ADAMTS13、血管性血友病因子（vWF）、F8基因分析，并对检出的突变加以验证。结果先证者为32岁男性，经详细问诊，其长兄年幼时死于鼻腔出血，其父母、余兄弟姐妹及孩子均无出血表现。实验室检查结果示：先证者血小板数量及形态正常，凝血酶原时间及纤维蛋白原正常，活化部分凝血活酶时间明显延长，凝血因子Ⅷ活性、vWF抗原均明显