原发性震颤parkin基因缺失突变的初步研究

来源 :临床神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：pisahaochima

【摘要】

：

目的探讨原发性震颤(ET)患者parkin基因第 3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.方法采集56例发病年龄<50岁的ET患者外周血液,提取基因组DNA,通过聚合酶链反

【作者】

：

柳四新唐北沙张智博欧阳俊

【机构】

：

410005,中南大学湘雅医院神经内科

【出处】

：

临床神经病学杂志

【发表日期】

：

2005年1期

【关键词】

：

原发性震颤 PARKIN基因突变分析

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目的探讨原发性震颤(ET)患者parkin基因第 3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.方法采集56例发病年龄<50岁的ET患者外周血液,提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定是否有parkin基因第 3～7外显子缺失突变,并结合ET患者临床资料进行分析.结果本组ET 患者临床表现为单一症状的姿势性震颤,但均未发现parkin基因第 3～7外显子缺失.结论 ET的发生及姿势性震颤可能与parkin 基因第 3～7外显子缺失突变无关.

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