【摘 要】
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目的 对遗传咨询者及产前诊断者的染色体结果进行分析，探讨罗伯逊易位的临床意义。方法2008年1月1日至2013年12月31日，在广西壮族自治区妇产医院要求遗传咨询的夫妇共3908对（7816例），行产前诊断的孕妇共17083例。遗传咨询的夫妇取外周血，产前诊断者取胚胎绒毛、羊水细胞或脐血，进行G显带染色体核型分析。结果（1）遗传咨询：7816例遗传咨询者中，共检出罗伯逊易位67例（8.6‰），临床
【机 构】
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广西壮族自治区妇产医院遗传代谢中心实验室,南宁530003,广西壮族自治区妇产医院遗传代谢中心实验室,南宁530003,广西壮族自治区妇产医院遗传代谢中心实验室,南宁530003,广西壮族自治区妇产医
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目的 对遗传咨询者及产前诊断者的染色体结果进行分析，探讨罗伯逊易位的临床意义。方法2008年1月1日至2013年12月31日，在广西壮族自治区妇产医院要求遗传咨询的夫妇共3908对（7816例），行产前诊断的孕妇共17083例。遗传咨询的夫妇取外周血，产前诊断者取胚胎绒毛、羊水细胞或脐血，进行G显带染色体核型分析。结果（1）遗传咨询：7816例遗传咨询者中，共检出罗伯逊易位67例（8.6‰），临床表现为不孕不育、习惯性流产、曾生育过染色体异常患儿或本次妊娠胎儿染色体异常。67例罗伯逊易位者中，以45, XN, rob（13；14）（q10； q10）者最多见，为44例（65.7%）。（2）产前诊断：17083例产前诊断者中，共检出罗伯逊易位胎儿30例（1.8‰），以45, XN, rob（13；14）（q10； q10）者最多见，为13例（43.3%）。30例罗伯逊易位胎儿的父母染色体检查结果显示，15例胎儿的母亲、5例胎儿的父亲是罗伯逊易位携带者，其余10例胎儿的父母染色体正常。4例罗伯逊易位型21-三体胎儿，其中2例的母亲为涉及21号染色体的罗伯逊易位携带者。结论有不孕不育、习惯性流产、不良孕产史的育龄夫妇，应尽早行外周血染色体检查，如果为罗伯逊易位携带者，应进行遗传咨询，妊娠后采用适当的产前诊断技术。
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