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目的 在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变。方法 收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变。结果 在两个家系的患者中均检测到G1138A突变,该突变使FGFR3蛋白第380位的甘氨酸被置换为精氨酸（Gly380Arg）,而在正常的家系成员中没有发现该基因突变。结论 本研究报道的家族性软骨发育不全是由FGFR3基因G1138A突变所致。