以突发性肌无力起病的n FKRP基因变异相关病例1例n

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患儿,女,1岁,主因“发热5 d,全身无力3 d”于2019年8月15日入住郑州大学附属儿童医院神经内科。患儿入院前5 d出现发热,热峰40.3 ℃,在外院查咽喉部可见散在疱疹,诊断为“疱疹性咽峡炎”,给予对症治疗2 d后体温渐降至正常且稳定;入院3 d前,患儿体温正常,开始出现颈软无力、竖头不稳,次日症状加重,不能独坐,肢体可在床面水平移动但不能抬离床面,哭闹明显,吸吮力弱,在外院行肝功能及心肌酶检查:谷丙转氨酶776.2 U/L,谷草转氨酶1939 U/L,肌酸激酶23342.7 U/L,肌酸激酶同工酶4374 U/L,给予辅酶Q10、葡醛内酯片、维生素C针、磷酸肌酸钠针、果糖二磷酸钠口服液治疗2 d,患儿上肢活动较前稍好转,上肢可短暂抬离床面,余无明显改善,继而来本院神经内科就诊;患儿自起病来无双侧眼睑下垂,无结膜充血、眼睑肿胀、流泪,无声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难、呼吸困难、大小便失禁或排便费力等。
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系统性红斑狼疮是一种临床表现多样的自身免疫性疾病,其免疫紊乱机制尚未完全阐明。既往研究已经表明I型干扰素与系统性红斑狼疮密切相关。Ⅰ型干扰素主要由巨噬细胞和树突状细胞产生,系统性红斑狼疮患儿的多种免疫细胞中干扰素刺激基因均显著增加。研究表明,系统性红斑狼疮患者体内的IFN-α与中性粒细胞胞外诱捕网互相促进,并可调节B细胞功能、维持和扩增自身抗体、影响T细胞亚群的平衡,放大患者体内的自身免疫异常。该文将对Ⅰ型干扰素在系统性红斑狼疮患者中的免疫学效应进行综述。“,”Systemic lupus erythem
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